Η Βιοψία Τροφοβλάστης είναι μια επεμβατική διαδικασία που λαμβάνει μέρος στο διάστημα μεταξύ της 11ης με 13ης εβδομάδας κύησης.
Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα του ιστού του πλακούντα (χοριακές λάχνες). Κύτταρα των χοριονικών λαχνών περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό (χρωμοσώματα και DNA) με τα κύτταρα του αναπτυσσόμενου εμβρύου.
Έτσι, στο εργαστήριο μπορεί να εξεταστεί η γενετική σύσταση του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Αυτό σημαίνει ότι τα χρωμόσωματα και οι γενετικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, μπορούν να διαγνωστούν.
Το CVS γίνεται με το πέρασμα μιας λεπτής βελόνας διαμέσου του δέρματος της κοιλιάς της μητέρας , ώστε να ληφθεί το δείγμα του πλακούντα. Η βελόνα παρατηρείται προσεκτικά υπερηχογραφικά. Η διαδικασία διαρκεί 5-10 λεπτά και στη συνέχεια ελέγχεται ότι ο εμβρυϊκός καρδιακός παλμός είναι φυσιολογικός.
Τις πρώτες 2-3 ημέρες μπορεί να αισθανθείτε κάποια κοιλιακή δυσφορία, όπως ο πόνος της περιόδου ή μια μικρή κολπική αιμορραγία. Αυτά είναι σχετικώς συχνά συμπτώματα και στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Εάν νομίζετε ότι θα σας βοηθήσει, μπορείτε να πάρετε απλά παυσίπονα όπως παρακεταμόλη. Αν αισθανθείτε έντονο πόνο, έχετε μεγάλη αιμορραγία ή έχετε υψηλή θερμοκρασία, απαιτείται ιατρική συμβουλή.
Σε περίπου 0.5 – 0.7% των περιπτώσεων ανευρίσκεται μωσαϊκισμός του πλακούντα (CPM – Confined Placenta Mosaicism). Στις περιπτώσεις αυτές θα πρέπει να επαναληφθεί ο επεμβατικός έλεγχος μετά τις 16 εβδομάδες με τη διενέργεια αμνιοαρακέντησης.
Ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας λήψης τροφοβλάστης είναι περίπου 0.2% πάνω από το στατιστικό όριο αποβολών για την ηλικία κύησης, και είναι ο ίδιος με τον κίνδυνο από αμνιοπαρακέντηση στις 16 εβδομάδες. Εάν επρόκειτο να αποβάλλετε λόγω της επέμβασης, αυτό θα συμβεί μέσα στις επόμενες πέντε ημέρες.
Το παραπάνω διαγνωστικό τεστ αποτελεί επεμβατική διαδικασία και συνοδεύεται με ένα κίνδυνο αποβολής της τάξης του 0,2%.
Εναπόκειται σε εσάς και το σύντροφό σας να αποφασίσετε για το εάν ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά υψηλός ώστε να δικαιολογεί την ανάληψη του ρίσκου της πραγματοποίησης μιας επεμβατικής μεθόδου διάγνωσης.
Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση συνήθως προσφέρεται εφόσον η πιθανότητα για το σύνδρομο Down ή για κάποια άλλη συνήθη χρωμοσωμική ανωμαλία είναι 1 στα 300 ή μεγαλύτερη.

Pregnant woman receiving a ultrasound scan on the stomach in hospital