Μεταξύ της 11ης και της 13ης+6 εβδομάδας κύησης θα πρέπει να κάνετε 2 βασικές εξετάσεις προκειμένου αφενός μεν να επιβεβαιωθεί ότι το έμβρυο μεγαλώνει φυσιολογικά και οτι δεν υπάρχουν σοβαρά ανατομικά προβλήματα, αφετέρου δε να υπολογιστούν οι πιθανότητες για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Οι εξετάσεις αυτές είναι οι εξής:
- Υπερηχογράφημα για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας. Στην ουσία πρόκειται για ένα εξειδικευμένο υπερηχογράφημα που γίνεται από κατάλληλα πιστοποιημένο γυναικολόγο (μπορείτε να δείτε εδώ λίστα με τους πιστοποιημένους γιατρούς στην Ελλάδα από τον FMF
- Εξετάσεις αίματος για την μέτρηση των επιπέδων της πρωτεϊνης PAPP – A (pregnancy-assiciated plasma protein A) και της β-χοριακής γοναδοτροπίνης (β-hCG).
Ποιες νόσους μπορούμε να διαγνώσουμε;
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τις εξετάσεις αίματος (PAPP-A και β-hcg) προσφέρει μια πολύ καλή εκτίμηση της πιθανότητας το έμβρυο να πάσχει απο κάποια απο τις συχνότερες χρωμσοωμικές ανωμαλίες. Συγκεκριμένα να έχει σύνδρομο Down (τρισωμία 21 – που είναι η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία), σ. Edwards (Τρισωμία 18) και s. Patau (τρισωμία 13).
Ταυτόχρονα, η αυξημένη αυχενική διαφάνεια σχετίζεται έπίσης με συγγενείς ανωμαλίες (π.χ. συγγενείς καρδιοπάθειες) του εμβρύου, γενετικά νοσήματα, άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σπάνια μυοσκελετικά σύνδρομα, συγγενείς λοιμώξεις και άλλες σπανιότερες διαταραχές της παραγωγής του κολλαγόνου.
Παρόλα αυτά μια αυξημένη αυχενική διαφάνεια δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το έμβρυο δεν είναι φυσιολογικό. Η ευαισθησία της υπερηχογραφικής εξέτασης είναι περίπου 80% από μόνη της, αλλά με την προσθήκη της μέτρησης της β-hCG και της PAPP-A, καθώς επίσης και των υπόλοιπων υπερηχογραφικών δεικτών (ρινικό οστό, κυματομορφή φλεβώδους, ανεπάρκεια τριγλώχινας) πόρου προσεγγίζει το 95 – 97%.
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της μεθόδου;
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος του 1ου τριμήνου (ή μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας όπως είναι ευρύτερα γνωστό) είναι μια ανώδυνη, μη επεμβατική μέθοδος χωρίς παρενέργειες και πιθανότητα αποβολής. Ωστόσο, θα πρέπει να διευκρινιστεί ότι αποτελεί μια μέθοδο πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) και ΟΧΙ μέθοδο διάγνωσης. Πρόκειται για μια εξέταση που μας βοηθάει να εκτιμήσουμε, πρώιμα κατά την εξέλιξη της κύησης, την πιθανότητα παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών, δίνοντάς μας εγκαίρως αξιόπιστες πληροφορίες και απαντήσεις όσον αφορά την ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου.
ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ
Αυτές είναι η βιοψία τροφοβλάστης ή λήψη χοριακών λαχνών (CVS – Chorionic Villus Sampling) και η αμνιοπαρακέντηση. Αποτελούν τις μοναδικές διαγνωστικές εξετάσεις (όσον αφορά το εαν το έμβρυο έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία) που μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της κύησης. Πρέπει να γίνονται από πιστοποιημένο εμβρυομητρικό γυναικολόγο (μπορείτε να δείτε εδώ λίστα με τους πιστοποιημένους γιατρούς στην Ελλάδα από τον FMF (https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/training-fellowship). Η βιοψία τροφοβλάστης γίνεται στις 11 – 14 εβδομάδες και η αμνιοπαρακέντηση μετά τη συμπλήρωση της 16ης εβδομάδας κύησης. Και οι δύο διαδικασίες (ως επεμβατικές μέθοδοι) έχουν κίνδυνο αποβολής της τάξης του 0,5% περίπου, πάνω απο το στατιστικό όριο αποβολών για την ηλικία κύησης.
Βιοψία Τροφοβλάστης
Κατά τη διάρκεια της λήψης χοριακής λάχνης (CVS ), λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα από τον ιστό του πλακούντα. Τα κύτταρα των χοριονικών λαχνών περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό (χρωμοσώματα και DNA) με τα κύτταρα του αναπτυσσόμενου εμβρύου, καθώς προέρχονται απο το ίδιο αρχικό κύτταρο. Έτσι, είναι δυνατόν να εξετασθεί έμμεσα η γενετική σύσταση του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Αυτό σημαίνει ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και οι γενετικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down μπορεί να διαγνωσθούν. Η λήψη γίνεται με μια λεπτή βελόνα που διέρχεται διαμέσου του δέρματος της κοιλιάς, στη μήτρα και τον πλακούντα υπο συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση.
Αμνιοπαρακέντηση
Κατά την αμνιοπαρακέντηση, λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού από την ενδομήτρια κοιλότητα, χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα. Αυτό το υγρό περιέχει κύτταρα που προέρχονται από το δέρμα, καθώς και από τις εκκρίσεις του εμβρύου. Στα κύτταρα αυτά υπάρχει γενετικό υλικό του εμβρύου (χρωμοσώματα). Με τη χρήση των κυττάρων αυτών μπορεί να γίνει διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και άλλων γενετικών συνδρόμων.
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Πρόσφατα στη χώρα μας εφαρμόζεται και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT – Non Invasive Prenatal Testing). Βασίζεται στην ανίχνευση εμβρυικού DNA στο αίμα της μητέρας. Μετά τη λήψη αίματος από την μητέρα, το δείγμα αποστέλεται σε εξειδικευμένα κέντρα του εξωτερικού. Η απάντηση λαμβάνεται συνήθως εντός 10 ημερών. Προσφέρεται ως εναλλακτική επιλογή έναντι των επεμβατικών μεθόδων (CVS, αμνιοπαρακέντηση) σε περιπτωσεις κυήσεων όπου η πιθανότητα για παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών μετά την ολοκλήρωση του υπερηχογραφικού ελέγχου είναι αυξημένη, είτε μετά από επιθυμία των γονέων. Ωστόσο, θα πρέπει να τονίσουμε οι μέθοδοι NIPT δεν εποτελούν διαγνωστική μέθοδο, αλλά γίνεται πολύ ακριβής εκτίμηση του κινδύνου για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 21, 13, 18). Η ευαισθησία της μεθόδου υπερβαίνει το 99% για το σ. Down και είναι περίπου 98% για το σ. Edwards (T18) και 93% για το σ. Patau (T13).
Η απόφαση για την πραγματοποίηση κάποιας απο τις επεμβατικές μεθόδους ανήκει αποκλειστικά στου γονείς. Η μητέρα και ο σύντροφός της θα πρέπει να αποφασίσουν εαν ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά υψηλός ώστε να δικαιολογεί την πραγματοποίηση μιας εκ των επεμβατικών μεθόδων διάγνωσης. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση συνήθως προσφέρεται εφόσον η πιθανότητα για το σύνδρομο Down ή για κάποια άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία είναι 1 στα 300 ή μεγαλύτερη, ενώ κίνδυνος μικρότερος.
Εάν τα αποτελέσματα του διαγνωστικού ελέγχου δεν είναι φυσιολογικά;
Εάν το έμβρυο έχει διαγνωστεί με μια χρωμοσωμική ή άλλη συγγενή ανωμαλία, για να πάρετε την απόφαση σας, θα πρέπει να εξετάσετε τι είναι καλύτερο για εσάς και την οικογένειά σας. Πληροφορίες για την κατάσταση του εμβρύου και την πρόγνωσή του μπορούν να συζητηθούν εκτενώς σε ειδική συνάντηση. Θα σας δοθεί επίσης η ευκαιρία να συζητήσετε το θέμα με ειδικό γενετιστή.
Οι αποφάσεις σχετικά με αυτά τα θέματα είναι συχνά πολύ δύσκολες και ίσως να θέλετε να μιλήσετε για τα συναισθήματά σας με το γιατρό, με ειδικούς ψυχολόγους ή μια οργάνωση υποστήριξης για τους γονείς.
