Ο έλεγχος αυτός μπορεί να γίνει από την 11η έως την 13+6 εβδομάδες κύησης ή με άλλα λόγια, όταν το κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου (CRL) κυμαίνεται μεταξύ 45 mm και 84 mm.
Το υπερηχογράφημα συνήθως γίνεται διακοιλιακά, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί η χρήση διακολπικού υπερηχογραφήματος.
Όσον αφορά τις 11 εβδομάδες σαν το κατώτερο όριο κύησης για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας οι λόγοι είναι δύο. Πρώτον, η εφαρμογή μιας δοκιμασίας ελέγχου προϋποθέτει την ύπαρξη και μιας διαγνωστικής μεθόδου για περαιτέρω έλεγχο εαν αυτό απαιτηθεί. Η λήψη τροφοβλάστης που είναι η αντίστοιχη μέθοδος δεν είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί πριν τις 11 εβδομάδες. Δεύτερον, πολλές μείζονες εμβρυϊκές ανωμαλίες μπορούν να διαγνωστούν στο υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας μετά τις 11 εβδομάδες.
Από την άλλη πλευρά, οι λόγοι επιλογής των 13 εβδομάδων και 6 ημερών ως το ανώτερο όριο είναι οι εξής:
- η πιθανότητα εμφάνισης αυξημένης αυχενικής διαφάνειας σε έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες μειώνεται σημαντικά μετά τις 14 εβδομάδες,
- είναι προτιμότερο να υπάρχει η δυνατότητα επιλογής διακοπής της κύησης στο πρώτο παρά στο δεύτερο τρίμηνο και
- η σωστή μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι δυσκολότερη μετά τις 14 εβδομάδες κυρίως λόγω της θέσης του εμβρύου (το ποσοστό επιτυχούς μέτρησης μειώνεται απο 98–100% στις 11-13 εβδομάδες σε 90% στις 14 εβδομάδες).
Οι στόχοι του υπερηχογραφήματος είναι:
- Ο ακριβής καθορισμός της ηλικίας κύησης. Μετράται το μέγεθος του εμβρύου (κεφαλουραίο μήκος) και από αυτό υπολογίζεται η ηλικία κύησης καθώς και η πιθανή ημερομηνία τοκετού.
- Η διάγνωση τυχόν πολύδυμης κύησης. Περίπου το 2% των φυσικών συλλήψεων και το 10% των IVF συλλήψεων οδηγούν σε πολύδυμη κύηση. Το υπερηχογράφημα μπορεί να καθορίσει αν όλα τα έμβρυα αναπτύσσονται κανονικά καθώς και την χοριονικότητα της κύησης, εάν δηλαδή τα έμβρυα μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα. Στις περιπτώσεις αυτές είναι σκόπιμο η εγκυμοσύνη να παρακολουθείται στενότερα.
- Διάγνωση της πρόωρης αποτυχίας της εγκυμοσύνης (παλίνδρομη κύηση). Στη περίπτωση αυτή, στα ζευγάρια θα δοθούν συμβουλές σχετικά με τις πιθανές αιτίες αυτού του προβλήματος και τις επιλογές που έχουν για πιθανούς ελέγχους και τυχόν μέτρα που θα πρέπει να πάρουν.
- Η αξιολόγηση των πρώιμων εμβρυϊκών δομών (όπως ο εγκέφαλος, τα άκρα και το κοιλιακό τοίχωμα) και η ανίχνευση ορισμένων από τις πιο σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης.
- Η εκτίμηση του κινδύνου για το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η συντριπτική πλειοψηφία των εμβρύων είναι φυσιολογικά. Ωστόσο, όλες οι γυναίκες έχουν ένα μικρό κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με χρωμοσωμικες ανωμαλίες, ο οποίος εξαρτάται κατά κύριο λόγο από την ηλικία της μητέρας. Όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος αυτός. Η συχνότερη από τις χρωμοσωμικές αυτές ανωμαλίες είναι η τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down όπως είναι ευρύτερα γνωστή. Κάθε γυναίκα θα πρέπει να λάβει μια εκτίμηση του ατομικού κινδύνου της, ο οποίος είναι διαφορετικός για κάθε μια από τις εγκυμοσύνες της. Αυτός υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, την παρουσία ή την απουσία συγκεκριμένων υπερηχογραφικών δεικτών, όπως το πάχος της αυχενικής διαφάνειας, η παρουσία του ρινικού οστού, η ροή του αίματος μέσω της καρδιάς του εμβρύου και του φλεβώδους πόρου του εμβρύου (ένα μικρό αγγείο στο ήπαρ του εμβρύου), καθώς και με την μέτρηση των επιπέδων της β-hCG και του PAPP-A στο αίμα της μητέρας. Οι γονείς θα λάβουν πλήρη παροχή συμβουλών σχετικά με τη σημασία αυτού του κινδύνου και τις διάφορες επιλογές για περαιτέρω εξετάσεις σε περίπτωση που αυτό απαιτείται.
- Ο υπολογισμός του κινδύνου για εμφάνιση προεκλαμψίας κατά την πορεία της κύησης. Σε όλες τις γυναίκες θα μετρηθεί η αρτηριακή τους πίεση καθώς επίσης και η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες (οι κύριες αρτηρίες οι οποίες παρέχουν αίμα στην μήτρα και κατ’ επέταση και στον πλακούντα-έμβρυο) υπερηχογραφικά με την εξέταση Doppler. Επίσης, υπάρχει δυνατότητα να ληφθεί αίμα για τη μέτρηση του PlGF (Placental Growth Factor). Ο συνδυασμός των ανωτέρω μετρήσεων με το ιστορικό της μητέρας θα καθορίσει ποιές γυναίκες βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν προεκλαμψία κυρίως πριν τις 34 εβδομάδες κύησης, όπως επίσης και ποιά έμβρυα είναι σε κίνδυνο να παρουσιάσουν καθυστέρηση της ανάπτυξης τους στο τρίτο κυρίως τρίμηνο της κύησης.
- Ο υπολογισμός του κινδύνου για πρόωρο τοκετό. Σε όλες τις ασθενείς στο τέλος της εξέτασης, εφόσον το επιθυμούν, μετράται διακολπικά το μήκος του τραχήλου της μήτρας. Γνωρίζουμε ότι κατά τη διάρκεια της κύησης ο τράχηλος θα πρέπει να έχει ικανοποιητικό μήκος και να είναι κλειστός προκειμένου η κύηση να εξελιχθεί ομαλά μέχρι το τέλος του τρίτου τριμήνου. Στις γυναίκες που κατά την εξέταση το μήκος του τραχήλου βρίσκεται κάτω από τα φυσιολογικά όρια, αυξάνεται ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού. Η αντιμετώπιση σε αυτή την περίπτωση είναι ανάλογη του προβλήματος. Η μέτρηση επαναλαμβάνεται κατά τη διάρκεια του Υ/Η 2ου τριμήνου.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος του 1ου τριμήνου (ή μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας όπως είναι ευρύτερα γνωστό), είναι μια μέθοδος πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) και ΟΧΙ μέθοδος διάγνωσης. Πρόκειται για μια μέθοδο που μας βοηθάει να εκτιμήσουμε, πρώιμα κατά την εξέλιξη της κύησης, την πιθανότητα παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών, δίνοντάς μας εγκαίρως αξιόπιστες πληροφορίες και απαντήσεις όσον αφορά την ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου.
Ο μόνος τρόπος να γνωρίζουμε με βεβαιότητα εαν το έμβρυο έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μέσω μίας εκ των διαγνωστικών επεμβατικών μεθόδων, όπως η βιοψία τροφοβλάστης (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση. Ωστόσο, οι επεμβατικές αυτές διαδικασίες έχουν κίνδυνο αποβολής της τάξης του 0,5-1%. Η τελική απόφαση για την πραγματοποίη επεμβατικού ελέγχου λαμβάνεται απο τους γονείς, καθώς είναι εκείνοι που καλούνται να αποφασίσουν εαν ο υπολογιζόμενος κίνδυνος το έμβρυο να έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά υψηλός ώστε να δικαιολογεί την πραγματοποίηση μιας εκ των επεμβατικών μεθόδων διάγνωσης.
Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση συνήθως προσφέρεται εφόσον η πιθανότητα για το σύνδρομο Down ή για κάποια άλλη συνήθης χρωμοσωμική ανωμαλία είναι 1 στα 300 ή μεγαλύτερη.
Στη χώρα μας εφαρμόζεται πλέον και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) κατά τον οποίο όμως ανιχνεύονται μόνο οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 21, 13, 18), με ποσοστό ευαισθησίας 99% περίπου. Θα πρέπει όμως να τονίσουμε ότι και στην περίπτωση του NIPT γίνεται εκτίμηση του κινδύνου και ΟΧΙ διάγνωση, και σε καμία περίπτωση δεν αποτελεί εναλλακτική εξέταση της αμνιοπαρακέντησης ή της βιοψίας τροφοβλάστης.
