Πρόσφατα στη χώρα μας εφαρμόζεται και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPΤ). Βασίζεται στην ανίχνευση εμβρυικού DNA στο αίμα της μητέρας. Αυτό προέρχεται απο τροφοβλαστικά κύτταρα που αποπίπτουν στην μητρική κυκλοφορία. Μετά τη λήψη αίματος από την μητέρα, το δείγμα αποστέλεται σε εξειδικευμένα κέντρα του εξωτερικού. Η απάντηση λαμβάνεται συνήθως εντός 10 ημερών.
Προσφέρεται ως εναλλακτική επιλογή έναντι των επεμβατικών μεθόδων (λήψη τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση) σε περιπτώσεις κυήσεων όπου η πιθανότητα για παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών μετά την ολοκλήρωση του υπερηχογραφικού ελέγχου είναι αυξημένη, είτε μετά από επιθυμία των γονέων.
Ωστόσο, θα πρέπει να τονίσουμε ότι και στην περίπτωση του NIPT γίνεται εκτίμηση του κινδύνου για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 21, 13, 18 κ.α.) και ΟΧΙ διάγνωση. Η ευαισθησία της μεθόδου είναι αρκετά υψηλή (περίπου 95-99%) και σχετίζεται με το είδος της χρωμοσωμικής ανωμαλίας που θέλουμε να ανιχνεύσουμε.
