Κατά την αμνιοκέντηση, ένα δείγμα αμνιακού υγρού από τη μήτρα, που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα. Αυτό το υγρό περιέχει κύτταρα που έχουν πέσει από το δέρμα, καθώς επίσης και από τις εκκρίσεις του εμβρύου. Αυτά τα κύτταρα περιέχουν γενετικό υλικό του μωρού (χρωμοσώματα).

Η Βιοψία Τροφοβλάστης είναι μια επεμβατική διαδικασία που λαμβάνει μέρος στο διάστημα μεταξύ της 11ης με 13ης εβδομάδας κύησης.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα του ιστού του πλακούντα (χοριακές λάχνες). Κύτταρα των χοριονικών λαχνών περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό (χρωμοσώματα και DNA) με τα κύτταρα του αναπτυσσόμενου εμβρύου.