Κατά την αμνιοκέντηση, ένα δείγμα αμνιακού υγρού από τη μήτρα, που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα. Αυτό το υγρό περιέχει κύτταρα που έχουν πέσει από το δέρμα, καθώς επίσης και από τις εκκρίσεις του εμβρύου. Αυτά τα κύτταρα περιέχουν γενετικό υλικό του μωρού (χρωμοσώματα).