Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ανωμαλίες των μορίων στα οποία είναι αποθηκευμένες οι γεννητικές πληροφορίες, τα χρωμοσώματα. Οι ανωμαλίες αυτές μπορεί να σχετίζονται είτε σε μη φυσιολογικό αριθμό, είτε σε μη φυσιολογική μορφολογία των χρωμοσωμάτων. Η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία είναι το σύνδρομο Down, το οποίο χαρακτηρίζεται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (τρισωμία 21).
Η διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να γίνει με τον προγεννητικό έλεγχο σε κύτταρα που λαμβάνονται από δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών.
Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 21, 18 και 13) μπορούν να διαγνωστούν μέσω της QF-PCR εντός 24-48 ωρών από τη λήψη του δείγματος. Ωστόσο, με τη μέθοδο αυτή δεν μπορούν να αναγνωριστούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Με τον κλασικό καρυότυπο γίνεται έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων με τη βοήθεια μικροσκοπίου και μπορούν να ανιχνευτούν τόσο αριθμητικές όσο και δομικές μεταλλάξεις. Ορατές μεταλλάξεις είναι αυτές οι οποίες περιλαμβάνουν περισσότερες από 5-10 Mb. Η εξέταση αυτή απαιτεί 15-30 ημέρες για την ολοκλήρωσή της.
Με τον μοριακό καρυότυπο γίνεται ανάλυση των χρωμοσωμάτων σε πολύ υψηλότερο επίπεδο σε σχέση με τον κλασικό καρυότυπο, καθώς είναι δυνατή η αναγνώριση μεταλλάξεων πολύ μικρότερων από αυτές που είναι ορατές με το οπτικό μικροσκόπιο. Ο μοριακός καρυότυπος έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down) αλλά και μικρά ελλείματα και διπλασιασμούς του DNA που σχετίζονται με σοβαρά κλινικά σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο DiGeorge, Prader Willi, Angelman), τα οποία δεν είναι δυνατό να διαγνωστούν με τον κλασικό καρυότυπο. Με τον μοριακό καρυότυπο μπορούν να ανιχνευτούν 512 γενετικά νοσήματα, καθώς και οι πιο συχνές μεταλλάξεις δύο πολύ συχνών γενετικών νοσημάτων, της Κυστικής Ίνωσης και της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας. Τα αποτελέσματα της πλήρους ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε 5-7 ημέρες.
Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να επεκταθεί σε εξέταση του γεννητικού υλικού για οπουδήποτε γενετικό σύνδρομο ή νόσημα του οποίου οι μεταλλάξεις είναι γνωστές (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, νευρομυϊκά νοσήματα). Με αυτόν τον τρόπο καθίσταται δυνατή η διάγνωση σπάνιων γενετικών νοσημάτων όταν υπάρχει σχετικό οικογενειακό ιστορικό ή άλλες ενδείξεις.
