Το πρώτο υπερηχογράφημα γίνεται λίγες εβδομάδες μετά τη διάγνωση της εγκυμοσύνης (περίπου 5-10 εβδομάδες μετά την τελευταία έμμηνο ρύση) προκειμένου να διαπιστωθεί η βιωσιμότητα του εμβρύου, να γίνει προσδιορισμός ή και διόρθωση της ηλικίας της κύησης (σε περιπτώσεις με ασταθή ή ανώμαλο κύκλο, ανωοθυλακιορρηκτικούς κύκλους κ.τ.λ.), να ελεγχθεί η καρδιακή του λειτουργία, να διαγνωσθεί έγκαιρα πιθανή πολύδυμη ή έκτοπη κύηση (κύηση εκτός της ενδομήτριας κοιλότητας).

Ο έλεγχος αυτός μπορεί να γίνει από την 11η έως την 13+6  εβδομάδες κύησης ή με άλλα λόγια, όταν το κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου (CRL) κυμαίνεται μεταξύ 45 mm και 84 mm.

Το υπερηχογράφημα συνήθως γίνεται διακοιλιακά, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί η χρήση διακολπικού υπερηχογραφήματος.

Πραγματοποιείται μεταξύ 20ης και 24ης εβδομάδας κύησης και πρόκειται για μια ιδιαιτέρως λεπτομερή υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου που ελέγχει την ανατομία και την ανάπτυξη του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος εξετάζεται κάθε τμήμα του σώματος του εμβρύου, προσδιορίζεται η θέση του πλακούντα, εκτιμάται η ποσότητα του αμνιακού υγρού, και μετράται η ανάπτυξη του εμβρύου.

Η εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία είναι η υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς του εμβρύου για την προγεννητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών. Με τον όρο συγγενείς καρδιοπάθειες αναφερόμαστε σε ανωμαλίες στην κατασκευή της καρδιάς που υπάρχουν ήδη όταν γεννιέται το παιδί. Μείζονες (σοβαρές) συγγενείς καρδιοπάθειες ονομάζονται γενικά αυτές που θέτουν σε κίνδυνο την υγεία του παιδιού και απαιτούν χειρουργική διόρθωση στον πρώτο χρόνο της ζωής του. Η συχνότητα των σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1:120 με 1:200 παιδιά.

Η εξέταση αυτή είναι μια διακολπική σάρωση για τη μέτρηση του μήκους του τραχήλου και την εκτίμηση του κινδύνου για πρόωρο τοκετό.

Η εξέταση αυτή διεξάγεται συνήθως κατά το χρόνο του υπερηχογραφήματος 2ου τριμήνου, αλλά σε γυναίκες με ιστορικό προηγούμενου πρόωρου τοκετού μπορεί να είναι απαραίτητο να εκτελέσει μια σειρά υπερηχογραφημάτων ξεκινώντας από τις 16 εβδομάδες.

Αυτό το υπερηχογράφημα γίνεται συνήθως την 29 - 32η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Στόχο έχει να προσδιορίσει την ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου.

Κατά την αμνιοκέντηση, ένα δείγμα αμνιακού υγρού από τη μήτρα, που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα. Αυτό το υγρό περιέχει κύτταρα που έχουν πέσει από το δέρμα, καθώς επίσης και από τις εκκρίσεις του εμβρύου. Αυτά τα κύτταρα περιέχουν γενετικό υλικό του μωρού (χρωμοσώματα).

Η Βιοψία Τροφοβλάστης είναι μια επεμβατική διαδικασία που λαμβάνει μέρος στο διάστημα μεταξύ της 11ης με 13ης εβδομάδας κύησης.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα του ιστού του πλακούντα (χοριακές λάχνες). Κύτταρα των χοριονικών λαχνών περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό (χρωμοσώματα και DNA) με τα κύτταρα του αναπτυσσόμενου εμβρύου.

Πρόσφατα στη χώρα μας εφαρμόζεται και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPΤ). Βασίζεται στην ανίχνευση εμβρυικού DNA στο αίμα της μητέρας. Αυτό προέρχεται απο τροφοβλαστικά κύτταρα που αποπίπτουν στην μητρική κυκλοφορία. Μετά τη λήψη αίματος από την μητέρα, το δείγμα αποστέλεται σε εξειδικευμένα κέντρα του εξωτερικού. Η απάντηση λαμβάνεται συνήθως εντός 10 ημερών.

Η προεκλαμψία είναι μια διαταραχή της εγκυμοσύνης που εμφανίζεται στο 2ο μισό της (μετά τις 20 εβδομάδες). Χαρακτηρίζεται απο αυξημένη αρτηριακή πίεση, λευκωματουρία και τις περισσότερες φορές απο οιδήματα (πρήξιμο) κυρίως των άκρων και του προσώπου. Είναι συστηματική νόσος που εμπλέκει πολλά απο τα όργανα της μητέρας και επηρεάζει σημαντικά και το έμβρυο. Σε σοβαρές περιπτώσεις είναι απειλητική για τη ζωή του εμβρύου και είναι δυνατόν να συνοδεύεται απο σοβαρές επιπλοκές για τη μητέρα.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ανωμαλίες των μορίων στα οποία είναι αποθηκευμένες οι γεννητικές πληροφορίες, τα χρωμοσώματα. Οι ανωμαλίες αυτές μπορεί να σχετίζονται είτε σε μη φυσιολογικό αριθμό, είτε σε μη φυσιολογική μορφολογία των χρωμοσωμάτων. Η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία είναι το σύνδρομο Down, το οποίο χαρακτηρίζεται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (τρισωμία 21).