Η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα των λευκών πληθυσμώνκαι δεύτερο σε συχνότητα στη χώρα μας μετά τη μεσογειακή αναιμία. Κληρονομείται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό τρόπο και χαρακτηρίζεται από
την εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή και ανεπάρκειά τους. Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν ανδρική στειρότητα και ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες. Η Συχνότητα των φορέων Κυστικής Ίνωσης στον πληθυσμό μας φτάνει το ~5%. Σε αντίθεση με τη μεσογειακή αναιμία όπου εφαρμόζεται εθνικό πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων, στη Κυστική Ίνωση οι φορείς δεν έχουν κάποιο κλινικό ή αιματολογικό εύρημα, γεγονός που περιορίζει την ανίχνευσή τους μόνο στο γενετικό έλεγχο. Η Κυστική Ίνωση οφείλεται σε βλάβες (μεταλλάξεις) που εντοπίζονται στο
γονίδιο CFTR οι οποίες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια καθώς μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1500. Όπως συμβαίνει για κάθε σχεδόν γονίδιο, κάθε άνθρωπος έχει 2 αντίτυπα, αφού κληρονομεί ένα από κάθε γονέα. Ένα άτομο νοσεί από Κυστική Ίνωση όταν και τα δύο CFTR γονίδια έχουν κάποια μετάλλαξη.
