Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων εορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου και βασικός σκοπός της είναι να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί το ευρύτερο κοινό σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
Οι Σπάνιες Παθήσεις (ΣΠ) είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Ως τέτοιες ορίζονται οι ασθένειες που προσβάλλουν. Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης (λιγότερο από 5/10,000 άτομα - 0.05%) και υψηλή ετερογένεια. Στην πλειονότητά τους (80%) είναι γενετικής αιτιολογίας (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.). Το 50% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών ενώ για το 95% δεν υπάρχει θεραπεία.
Οι ΣΠ απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός για το λόγο ότι υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων και υπολογίζεται ότι περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια. Συνολικά έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα. Ένας εμπεριστατωμένος κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις κατά αλφαβητική σειρά περιέχεται στον επίσημο ιστοχώρο της ΕΕ για τις σπάνιες παθήσεις(www.orpha.net).
Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί προτεραιότητα σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές (και στη χώρα μας). Η πύλη για Πανελλήνια Ένωση Σπάνιων Παθήσεων είναι η https://pespa.gr/. Δυστυχώς η καταγραφή αυτή τη στιγμή γίνεται πιλοτικά με μόνο 4 σπάνια νοσήματα να καταγράφονται: η Ινοκυστική Νόσος (για παιδιά), η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), η Νόσος Gaucher και η Νόσος Pome.
Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και μένουν για χρόνια αδιάγνωστες ή με λάθος διάγνωση. Ο μέσος χρόνος διάγνωσης για τις ΣΠ (από την έναρξη των συμπτωμάτων) είναι τα 6 έτη. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική, γιατί αρκετές από αυτές εάν τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης από την αρχή, επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή.
Για τους λόγους αυτούς είναι σημαντικό οι γονείς να αναζητούν πάντα μια έγκυρη και έγκαιρη συμβουλή για ότι τους προβληματίζει από τον παιδίατρό τους.
Μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις είναι:
- Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
- Ανιριδία
- Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
- ν. Gaucher
- Αταξία τηλεαγγειεκτασία
- Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού
- Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
- Κυστική ίνωση
- Πομφολυγώδης επιδερμολυσία
- Δυστονία
- Αιμορροφιλία
- Νόσος Πάρκινσον
- Έλλειψη αυξητικής ορμόνης
- Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις
- Μελιταίος Πυρετός
- Μεσογειακός Πυρετός
- Εγκεφαλίτιδα
- Αραχνοδακτυλία (Σύνδρομο Μαρφάν)
- Μεσογειακή Αναιμία
- Στρεψαυχενία
- Πορφυρία
- Σκλήρυνση κατά πλάκας
- Μυϊκές δυστροφίες
- Σκληροδερμία
- ν. Pompe
Γνωρίζοντας για τις Σπάνιες Παθήσεις αναγνωρίζουμε ότι:
Οι Σπάνιοι είναι Πολλοί, είναι Δυνατοί, είναι Υπερήφανοι.
